An amazing and rare story…

Rare children

1996: “Why don’t you make a website?” Stephanie e-mailed me. She did it herself and explained that is was not very difficult. So I did. I knew, as Stephanie did, that the Internet was very helpful in finding information and other parents with children with a very rare chromosomal disorder. Moreover, if you don’t find a child with exactly the same rare chromosome disorder, it is good to be in touch with someone in the same situation ánd the same drive to find out more. In those years we had a lot of contact and ideas and shared it via e-mail.

stephanie

In January 1997 I published my first website about the European Chromosome 11q Network, now Chromosome 11. The network still exist, I am not very active anymore, but  Stephanie st Pierre is still active in her network and the website. We still have contact. Hardly via e-mail but mostly through Facebook.

What is amazing:

  1. Our first contact is via snailmail in October, 1995, thanks to a list in a Newsletter from Unique were our daughter Geertje (born 1980, died 2000) was listed. Stephanie decided to write me on behalf of her daughter Maia, born 1995 with a chromosomal disorder that seemed similar.
  2. We both used all means to find other families with a disorder on chromosome 11 and internet made it so much easier!
  3. We started mailing in 1996.
  4. Stephanie started the 11;22 international network and later chromosome 22 central, my husband (Rob Jongman) and me started the European 11q network and we stayed in touch because we became (online) friends!
  5. We already adopted children. Stephanie and her husband adopted two children from China.

Amazing meetings

The story continues with another mother. Meet Miranda Kruijer-Bruin and her husband, they adopted children from China and South Korea, one of them is Faye. In the beginning of 2012 Miranda was looking for an e-mail list on the internet for parents with children from the same children’s home as Faye and happened to see a picture of Jaida, Stephanie’s daughter. She saved the picture and was not able to do more with it at that moment. Some months later she joined Facebook and found Jaida and the St Pierre family. Seeing more and more pictures of Jaida she noticed a lot of similarities to Faye. She did send an e-mail and the families got in touch. In the end the families decided to have DNA tested and it turns out that the girls are sisters! They met in Canada in 2012.

sisters2012

What is amazing:

  1. Another mother used an opportunity to find out information; she checked the Internet.
  2. Thanks to FACEBOOK she found the sister of her daughter.
  3. The girls met and are very very happy as are their families (and friends).
  4. This family lives in the Netherlands, like we do!

Of course I read the story of the girls on Facebook and found it amazing. But there is something in it for me too: Stephanie and Jaida will be visiting the Netherlands in august 2014. So finally: after nearly 19 years I will meet my online friend Stephanie St Pierre!

Mijn gratis socialmediatips lezen? Schrijf je hieronder in.

Over grenzen kijken, maakt het verschil

“Als je kind een zeldzame afwijking heeft aan een van de chromosomen, komt er heel veel op je af. Dan is het belangrijk dat je informatie krijgt in begrijpelijk Nederlands. Ouders willen ook graag hun omgeving, familie en vrienden deelgenoot maken.” 

Zo begint de folder over het project ‘Over grenzen kijken, maakt het verschil’, een project dat als doel heeft om begrijpelijke informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen te geven. Concreet betekent dit dat 100 folders van ‘Unique‘ vertaald worden naar de Nederlandse situatie. Bovendien komen er tien nieuwe folders en een aparte ‘portal’, een website waarop deze informatie en links naar bijvoorbeeld patiëntenorganisaties te vinden zijn.

Een geweldig project waar ik met liefde aan meewerk. De stand van zaken kun je volgen op de site van het Erfocentrum, maar natuurlijk zal ik er ook regelmatig over bloggen en posten op diverse social media.

illustratie_folder_overgrenzenkijkenDe folder kun je hier in pdf downloaden.

* * *

Mijn gratis socialmediatips lezen? Schrijf je hieronder in.

Zeldzame aandoeningen en het web

Eurordis is een Europese organisatie voor zeldzame aandoeningen. Van 13-15 mei 2010 organiseerde Eurordis haar zesde conferentie, dit keer in Polen, Krakau. Ik mocht er heen om te vertellen over ’11q’ en over de online evolution op het web.

Onze dochter (Geertje Jongman, dec 1980 – dec 2000) had een gedeelte van de lange arm van chromosoom 11q dubbel, een ‘partiële trisomie 11q13.1-23.11’. We hoorden dat enkele maanden na haar geboorte en begrepen maar een beetje van wat dat zou kunnen betekenen. Tot nu toe is ze de enige die bekend is met déze verdubbeling, maar dat wil niet zeggen dat we niet wijzer zijn geworden. We zijn op een zeker moment op zoek gegaan naar anderen, naar vergelijkbare kinderen en besloten tot het starten van een Europees netwerk voor 11q afwijkingen. Een paar jaar geleden ben ik teruggetreden als voorzitter. Na de uitnodiging van Eurordis besloot ik (met steun van de huidige voorziter) dat ik nog één keer over 11q zou vertellen. Maar ‘t gaat weer anders dan anders. Kort geleden belde een moeder uit Duitsland. Haar dochtertje heeft een (andere) partiële trisomie, de geneticus die dit analyseerde kon het gezin niet helpen, want kon niets vinden en ze is zelf gaan zoeken. Gelukkig vond ze onze website en werd ze naar mij verwezen.  Leve het internet waardoor ’11q’ kon starten, bloeien en doorgaat.

Merkwaardig toeval toch dat deze moeder juist belt als ik mijn presentatie op slideshare heb gezet en het YouTube filmpje op Facebook en Hyves link. Sterker: ze belt als ik er net over heb getwitterd*. Ook al zit zij in dezelfde situatie als wij indertijd (de enige die bekend is met exact deze partiële trisomie), de 11q familie is er. Ze hoeft zich niet meer alleen te voelen.

Net als veel andere netwerken voor zeldzame aandoeningen, oriënteert het chromosoom 11 netwerk zich op de nieuwe mogelijkheden, de social media. Er is een mailinglist, de website, een Facebook groep. Hoe moet je dat ‘handlen’ met een kleine groep, er is al zoveel te doen. Ik volg vol interesse wat ‘chromosoom 11’ gaat doen, daarin ben ik niet actief. Maar dat er nieuwe mogelijkheden zijn, juist voor zeldzame aandoeningen is duidelijk. Met een knipoog naar Darwin mocht ik in een parallele workshop ‘be connected, be informed’ mijn visie neerleggen over deze nieuwe mogelijkheden: taking part in the online evolution. We zijn ervan overtuigd dat internet indertijd (1997) bepalend is geweest voor het kunnen starten van ’11q’; nu zijn er nieuwe mogelijkheden om elkaar te vinden!

*ik weet dat het eigenlijk ‘tweeten’ is, dus hier ‘getweet’ , maar twitteren is toch het nieuwe Nederlandse woord?